Progeria adalah Penyakit Langka
besoklusa.one – Progeria, penyakit langka yang dikenal sebagai sindrom penuaan dini, udah mengambil perhatian dunia berkat sosok inspiratif, Sammy Basso. Baru-baru ini, dunia berduka atas kepergiannya di umur 28 tahun.
Penyakit ini tidak cuma merenggut nyawa, namun juga menyisakan kisah perjuangan yang menginspirasi jutaan orang.
Apakah yang Dimaksud Dengan Penyakit Progeria?
Progeria, atau Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, adalah penyakit genetik langka yang mengakibatkan penuaan dini pada anak-anak.
Menurut Cleveland Clinic, anak-anak yang terlahir bersama keadaan ini kelihatan sehat pada awalnya, namun mulai memperlihatkan gejala penuaan pada umur satu hingga dua tahun. Ciri khasnya meliputi rambut rontok, kulit keriput, mata yang menonjol, dan pertumbuhan yang melambat.
Sayangnya, penyakit progeria juga mengakibatkan pengerasan arteri yang menaikkan risiko serangan jantung atau stroke di umur muda, seperti dilansir dari MedlinePlus pada Rabu, 9 Oktober 2024.
Apa Penyebab Penyakit Progeria?
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen LMNA yang membuat perubahan bentuk protein lamin A.
Mutasi ini mengakibatkan protein tidak tertata yang dikenal sebagai progerin, yang mengakibatkan rusaknya sel dan mempercepat proses penuaan.
Menariknya, mutasi ini nyaris tetap berlangsung secara spontan, tanpa riwayat keluarga yang menderita progeria.
Apakah Penyakit Progeria Bisa Sembuh?
Sayangnya, progeria adalah keadaan fatal bersama harapan hidup umumnya lebih kurang 14,5 tahun. Komplikasi dari aterosklerosis, seperti gagal jantung dan serangan jantung, jadi penyebab utama kematian.
Meskipun demikian, beberapa penderita berhasil hidup hingga awal 20-an, memberikan secercah harapan bagi keluarga yang berjuang.
Dalam beberapa tahun terakhir, kemajuan didalam penelitian memperlihatkan gejala positif untuk pengembangan terapi yang dapat memperlambat proses penuaan dini. Namun, hingga waktu ini, belum ada obat definitif untuk progeria.
Apakah Progeria Diturunkan?
Progeria, penyakit langka yang mengakibatkan penuaan dini pada anak-anak, tetap mengundang pertanyaan di kalangan orang tua dan masyarakat. Salah satu pertanyaan yang paling kerap muncul adalah: Apakah progeria diturunkan?
Progeria disebabkan oleh pergantian genetik yang sangat langka dan kebanyakan tidak diturunkan dari orang tua kepada anak. Peluang total untuk punyai anak bersama progeria adalah lebih kurang 1 banding 4 juta.
Dengan kata lain, penyakit ini lebih kerap berlangsung sebagai hasil dari mutasi acak daripada gara-gara segi genetik yang diwariskan.
Namun, sehabis punyai satu anak yang mengidap progeria, orang tua punyai kesempatan 2 % hingga 3 % lebih tinggi untuk punyai anak lain bersama keadaan yang sama.
Kenapa dapat begitu? Ini disebabkan oleh suatu keadaan yang disebut mosaikisme.
Mosaikisme adalah keadaan di mana beberapa kecil sel orang tua punyai mutasi genetik untuk progeria, walau orang tua berikut sendiri tidak memperlihatkan gejala penyakit.
Dalam kasus seperti ini, ada kemungkinan mutasi berikut dapat diwariskan kepada anak-anak mereka.
Bagaimana Cara Mencegah Progeria?
Progeria muncul akibat mutasi genetik yang berlangsung secara acak. Ini adalah keliru satu alasan utama mengapa pencegahan penyakit ini tidak kemungkinan dilakukan.
Mutasi ini kebanyakan tidak diturunkan dari orang tua ke anak, agar susah untuk diprediksi. Dalam banyak kasus, anak-anak yang lahir bersama progeria kelihatan sehat waktu lahir dan baru memperlihatkan gejala pada umur satu atau dua tahun.
Meskipun progeria kebanyakan tidak punyai riwayat keluarga, kalau Anda punyai satu anak bersama progeria, kesempatan untuk punyai anak lain bersama penyakit ini sedikit meningkat.
Ini kemungkinan mengundang keresahan bagi orang tua, namun penting untuk diingat bahwa peningkatan risiko ini tetap sangat kecil.